DeepMind, la empresa de inteligencia artificial (IA) de Google, está utilizando una nueva herramienta para identificar cambios en el ADN humano que pueden causar enfermedades.
Los investigadores creen haber identificado el 89% de todas las mutaciones clave.
Se espera que este desarrollo acelere el diagnóstico y ayude en la búsqueda de mejores tratamientos.
Clasifica los efectos de 71 millones de mutaciones
Descubrir las causas fundamentales de las enfermedades es uno de los mayores desafíos de la genética humana. Con millones de posibles mutaciones y datos experimentales limitados, sigue siendo en gran medida un misterio cuáles podrían dar lugar a enfermedades. Este conocimiento es crucial para un diagnóstico más rápido y el desarrollo de tratamientos que salven vidas.
La empresa de inteligencia artificial (IA) de Google recientemente publicó un catálogo de mutaciones, en donde los investigadores pueden aprender más sobre el efecto que pueden tener. Las variantes son mutaciones genéticas que pueden afectar la función de las proteínas humanas. En algunos casos, pueden provocar enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el cáncer.
El catálogo AlphaMissense se desarrolló utilizando AlphaMissense, nuestro nuevo modelo de IA que clasifica variantes sin sentido. En un artículo publicado en Science, muestra que categorizó el 89% de los 71 millones de posibles variantes como probablemente patógenas o probablemente benignas. Por el contrario, sólo el 0,1% ha sido confirmado por expertos humanos.
Por lo anterior, las herramientas de inteligencia artificial que pueden predecir con precisión el efecto de las variantes tienen el poder de acelerar la investigación en campos que van desde la biología molecular hasta la genética clínica y estadística.
Al respecto, el profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, un destacado científico independiente, dijo a una agencia de noticias que el trabajo es ‘un gran paso adelante’.
‘Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que pueden causar enfermedades’, indicó.
La técnica funciona verificando el orden de los componentes en las cadenas de ADN humano.
Variaciones
Todos los organismos vivos están construidos a partir de ADN.
El ADN está formado en base a cuatro bloques de compuestos químicos llamados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
En los humanos, cuando un embrión se está desarrollando, se lee el orden de estas letras para producir proteínas, que son los componentes básicos de las células y tejidos que forman varias partes del cuerpo.
Pero si las letras están en el orden incorrecto, tal vez debido a un trastorno hereditario, las células y los tejidos del cuerpo no se forman correctamente, y esto puede provocar enfermedades.
El año pasado, la IA de Google DeepMind resolvió la estructura de casi todas las proteínas del organismo humano.
Una nueva herramienta llamada AlphaMissense, puede determinar si las letras del ADN producirán una estructura correcta. De lo contrario, figurarán como potencialmente causantes de enfermedades.
Centrar esfuerzos
Actualmente, los científicos que investigan enfermedades genéticas tienen un conocimiento bastante limitado sobre qué áreas del ADN humano pueden provocar enfermedades.
Han clasificado el 0,1% de los cambios de letras -o mutaciones- ya sea como benignos o causantes de enfermedades.
Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, dice que el nuevo modelo elevó ese porcentaje hasta el 89%.
Actualmente, los investigadores tienen que buscar las regiones que son potencialmente causantes de enfermedades en los miles de millones de bloques de componentes químicos que forman el ADN. Según Kohli, esto ahora ha cambiado.
‘Los investigadores ahora pueden centrar sus esfuerzos en nuevas áreas que no conocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades’, afirmó.
La nueva herramienta, descrita en un artículo de la revista Science, fue probada por Genomics England, que trabaja con el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido.
Según la doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, ‘la nueva herramienta realmente aporta una nueva perspectiva a los datos’.
‘Ayudará a los científicos clínicos a entender los datos genéticos para que sean útiles para los pacientes y sus equipos clínicos’, afirmó.
Por su parte, el profesor Ewan Birney cree que la IA podría convertirse en una parte enorme de la biología molecular y de las ciencias biológicas.
‘No sé dónde terminará esto, pero está cambiando casi todo lo que hacemos en este momento’, señala el científico.
Con información de agencias
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